۵۳ مطلب
اختلال هویت یکپارچگی بدن بیماری نادری است که در آن فرد احساس میکند بخشی از بدنش به او تعلق ندارد و برای رسیدن به آرامش، به قطع عضو یا خودآزاری تمایل پیدا میکند. درمان این اختلال پیچیده است و شامل رواندرمانی، دارو و حتی شبیهسازی واقعیت مجازی میشود، اما راهحل قطعی هنوز مشخص نیست.
یک گروه پژوهشی به تازگی نشان دادهاند که زمانی دو گونه ژنتیکی مضر با هم در یک ژن رخ میدهند، میتوانند عملکرد را بازیابی کنند و فرضیهای را که ابتدا توسط «فرانسیس کریک»(Francis Crick) زیستفیزیکدان انگلیسی برنده جایزه نوبل مطرح شده بود، به اثبات برسانند.
شاید باورش سخت باشد، اما برخی تومورهای پوستی میتوانند واقعاً شبیه شاخ رشد کنند. پزشکان میگویند شایعترین علت این پدیده، نوعی سرطان پوست به نام «کارسینوم سلول سنگفرشی» است که گاهی شاخهایی تا ۲۵ سانتیمتر هم ایجاد میکند!
برای کودکان مبتلا به فنیلکتوناوری (PKU)، حتی یکلقمه نان یا یک لیوان شیر عادی میتواند آغاز بحران باشد. بدن آنها نمیتواند فنیلآلانین موجود در غذاها را پردازش کند و هر غفلت کوچک در رژیم غذایی، زندگی روزمره و سلامتشان را تهدید میکند.
رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماریهای نادر ایران با انتقاد از بلاتکلیفی اجرایی شدن سند ملی بیماریهای نادر گفت: اکنون ۳ میلیون بیمار نادر با ۴۹۲ گونه بیماری در کشور زندگی میکنند.
زن ۳۶ سالهای در بریتانیا که بدون رحم به دنیا آمده بود، توانست پس از دریافت پیوند رحم برای اولین بار صاحب فرزند شود. رویدادی که یک نقطه عطف در علم پزشکی این کشور محسوب میشود.
یک شهروند ۳۵ ساله اهل شهر خاش در سیستان و بلوچستان دچار بیماری «اپیدرمودیسپلازی ورموسیفورم» یا بیماری «مرد درختی» شده است.
در دومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر ایران در سال ۱۴۰۳، پنج نوع بیماری جدید به فهرست بیماریهای نادر کشور اضافه شد. این اقدام با همکاری اساتید برجسته دانشگاهها و پزشکان متخصص، گامی دیگر در راستای شناسایی و مدیریت بیماریهای نادر و پیچیده است.
«این بیماران از شهرستانها توسط پزشکان حیطه بیماریهای نادر، مانند متخصصان مغز و اعصاب کودکان یا روماتولوژیستهای کودکان و همچنین متخصصان غدد و متابولیسم اطفال به ما معرفی شدهاند و مدارکشان را نیز فرستادهاند. درواقع نیازی به حضور خود بیماران نیست، زیرا اکنون تمام مدارک به صورت آنلاین ارسال و بررسی میشود. بلافاصله پس از تأیید در سامانه، مدارک بارگذاری میشود.»
نقص ایمنی میتواند در تمام سنین رخ دهد و اگر بهموقع تشخیص داده شود، قابل مدیریت است. توجه به علائم، پیشگیری از عوامل خطر و مراجعه به پزشک در مراحل اولیه میتواند از پیشرفت بیماری و بروز عوارض جدی جلوگیری کند.
